基因突變及其他可遺傳變異

2022-06-23 15:05:17 字數 3395 閱讀 1640

關鍵術語:

ⅰ類:基因突變,基因重組;染色體變異,染色體結構的變異,染色體數目的變異,染色體組;單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病(染色體病)。

ⅱ類:鐮刀型細胞貧血症,鹼基對的替換、增添或缺失,物理因素,化學因素,生物因素,放療,化療;貓叫綜合徵,缺失,增加,移接,顛倒,二倍體,多倍體,三倍體,單倍體,秋水仙素,花葯(花粉)離體培養,卡諾氏液,改良苯酚品紅染液,低溫;紅綠色盲,白化病,血友病,遺傳病,基因病,遺傳諮詢,產前診斷,羊水檢查,

b超檢查,孕婦血細胞檢查,基因診斷,基因**,人工誘變,患者,攜帶者。

ⅲ類:溶血性貧血,配子,體細胞,無性繁殖,繆勒,紫外線,

x射線,γ射線,亞硝酸鹽,鹼基類似物,同卵雙胞胎,

223,可遺傳變異,**癌,瘧疾;遺傳病,人工誘導多倍體,缺刻翅,棒狀眼,夜來香,植物鹼;傳染性疾病,多指,並指,軟骨發育不全,抗維生素

d佝僂病,鐮刀形細胞貧血,先天性聾啞,苯丙酮尿症,原發性高血壓,冠心病,哮喘病,青少年型糖尿病,

21三體綜合徵(先天性愚型),先天性心臟病,發病率,人類基因組計劃(

hgp),腺苷酸脫氨酶(

ada),野生型,鏈孢黴,尿黑酸症。

重要概念:(略)

思維導圖:

重點講解:

1

、基因重組的型別與例項:

高中階段所說的基因重組,僅僅指狹義的基因重組,包括自由重組交換重組兩種自然重組型別,以及重組dna

技術轉化兩種人工重組的型別。

受精作用和細胞融合不屬於高中階段所講的基因重組的範疇。

2

、基因突變的型別:(1

)依據突變產生的原因

:人工誘變:由化學因素、物理因素或生物因素所引起的基因突變

自然突變:在沒有外來因素影響時,由於

dna分子複製偶爾發生錯誤、

dna的鹼基組成發生改變等原因自發產生的基因突變。(2

)依據引起基因結構發生變化的原因:

增添:

缺失:

替換:(3

)依據突變對基因型的影響:

顯性突變:a→a1

,b→b

隱性突變:a→a1

,b→b

等(4)依據突變對表現型的影響:

形態突變:主要影響生物的形態結構,如果蠅的紅眼突變為白眼

生化突變:主要影響生物的代謝過程,如苯丙酮尿症(肝臟細胞中缺少苯丙氨酸羥化酶)

致死突變:導致個體生活力下降,甚至死亡,如鐮刀型細胞貧血症(5

)依據突變發生的細胞種類:

體細胞突變:一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生突變,可通過無性繁殖傳遞。

生殖細胞突變:將遵循遺傳規律傳遞給後代。(6

)依據突變對所編碼蛋白質的影響:

無義突變:由於某個鹼基的改變使代表某種氨基酸的密碼子突變為終止密碼子,從而使肽鏈的合成提前終止

同義突變:突變前後不同的密碼子對應同一種氨基酸

錯義突變:基因中的鹼基突變導致翻譯產物中相應位置形成錯誤的氨基酸殘基,其結果是一個不同的氨基酸參入到多肽鏈的相應位置

移碼突變:在正常的

dna分子中,鹼基缺失或增加非

3的倍數,造成這一位置之後的一系列編碼發生易位錯誤的改變。

3

、相互易位與交叉互換的區別:

易位:染色體上某一片段移接到另一條非同源染色體上所引起的變異。其型別之一為相互易位。

交叉互換:m

ⅰ前期,同源染色體上的非姐妹染色單體之間在相同位置對等交換片段。

4

、基因突變、基因重組及染色體變異與基因種類、數目和排列順序的關係:

基因突變

基因重組

染色體結構變異

染色體數目變異

非整倍性變化

整倍性變化

自由重組

交換重組

缺失

重複

倒位

易位

減少

增加

倍減

倍增

基因種類

增加不變

不變不變

不變不變

不變減少

不變不變

不變基因數目

不變不變

不變減少

增多不變

不變減少

增加增加

減少基因排列順序

改變不變

改變改變

改變改變

改變不變

不變不變

不變5

、染色體組與單倍體基因組:

染色體組:細胞中的一組非同源染色體,它們在形態和功能上各不相同,但是攜帶著控制一種生物生長、發育、遺傳和變異所需要的全部遺傳資訊,這樣的一組染色體,叫做一個染色體組。

判斷方法:(1

)染色體數目法:絕大多數生物的體細胞中染色體數目都是

2n,細胞中染色體數目為幾

n就有幾個染色體組。(2

)一組同源染色體共有幾條就含有幾個染色體組。

6

、單倍體與二倍體、三倍體、……、多倍體:

幾倍體:由受精卵發育而來的個體,體細胞中含有幾個染色體組,就叫做幾倍體,如二倍體、三倍體等。

單倍體:由配子發育而來的個體,不管細胞中有幾個染色體組,都叫做單倍體,都不能稱為幾倍體。

1個染色體組=ⅱ+ⅲ+ⅳ+x,或ⅱ+ⅲ+ⅳ+y

1個單倍體基因組=ⅱ+ⅲ+ⅳ+x+y

7

、三體與三倍體:

三體是染色體數目非整倍性增加了一條,對於一個二倍體生物來說,細胞內染色體數目為

2n+1

三倍體生物的體細胞中含有

3個染色體組,染色體數目為3n。