典型小病例回顧 甲髕綜合徵

2022-06-23 14:44:53 字數 609 閱讀 3026

甲髕綜合徵(nail-patellasyndrome,nps)是一種多基因常染色體顯性遺傳性疾病。又稱遺傳性指甲骨發育不良,或turner—kieser綜合徵。

1、指甲萎縮、角化不全

部分患者指甲完全缺如,縱裂,表面凹凸不平,最常見於拇指和食指,小指和趾甲較少見。指骨一般無畸形。

2、骨骼發育不良,髕骨發育不良,過小或缺如;橈骨小頭發育不良、缺如或脫位;髂骨角

(iliac horns)

畸形。其他畸形馬蹄內翻足、先天性髖關節脫位等。

3、腎臟損害,

30%~

40%的患者合併腎臟損害,部分

可發展為腎功能衰竭。

4、眼部異常

,可能有虹膜、睫狀體異常,晶狀體、玻璃體渾濁或視力受累。個別患者有眼瞼下垂、眼距增寬、斜視等。

病例

:患者,男性,45歲。手指指甲縱裂,雙膝關節檢查。